Superdieťa, chrty a gén GDF-8

  • Sharebar

Narodil sa na prelome tisícročí a zdravotnú sestru zaujalo jeho mykanie. Pre podozrenie na epilepsiu, ho poslali na neurológiu, kde si lekár Markus Schuelke všimol jeho svaly. Tento novorodenec mal mierne vyduté bicepsy, akoby v maternici chodil do posilňovne. Vyšetrenie ukázalo, že dieťa sa nachádza nad hornou hranicou normy pre množstvo svalstva detí a pod spodnou hranicou, čo sa týka tuku. Ako 4-ročný dokázal udržať 3-kg činky vo výške ramien. Chlapec to mal v rodine. Jeho matka bola silná, a takisto, aj otec a brat. A starý otec – ten bol na stavbe svojimi kolegami uznávaný preto, lebo holými rukami skladal z kamióna 150-kilogramové obrubníky. Chlapec mal svaly na nohách a rukách asi 2-krát väčšie ako ostatní jeho rovesníci.

Približne v rovnakom čase, nezávisle od toho, genetik Se-Jin Lee začal vo svojom laboratóriu skúmať svaly. Hľadal proteínovú kostru, ktorá tvorí samotné svalové tkanivo. Cieľom výskumu bolo, nájsť liek na choroby ničiace svaltsvo (napr. svalovú dystrofiu). Zameral sa na rodinu proteínov známych ako TGF-β. Gény, ktoré kódujú tieto proteíny, sa potom snažili analyzovať (zisťovali, čo každý z nich robí). Geńy GDF-1 až 15 skúmali tak, že vyšľachtili myši, ktorým chýbal za každým jeden z týchto génov. V priebehu výskumu sa ukázalo, že myši, ktorým chýbal gén GDF-8, mali dvojnásobné svaly.

Proteín génu GDF-8 bol neskôr pomenovaný myostatín. Myostatín signalizuje svalom, že majú prestať rásť. Pri jeho absencii, naopak svaly enormne rastú. Takto sa to, aspoň, najprv ukázalo u laboratórnych myší. Lee premýšľal, či tento gén, môže mať vplyv, i na iné živočíšne druhy, a tak kontaktoval majiteľku ranču na chov kravského plemena “Belgické modré”. Toto plemeno bolo vyšľachtené po 2. svetovej vojne ako reakcia na zvýšený dopyt po mäse. Tento dobytok sa vyznačoval obrovskou silou a extrémne zavalitým vzhľadom. Po rozbore krvi sa ukázalo, že týmto kravám chýba niekoľko párov myostatínu.

A tak, začal Lee pátrať po ľuďoch, u ktorých by tento gén mohol skúmať. Zobral vzorky od 150 kulturistov, no ani u jedného z nich, nenašiel myostatínovú mutáciu. Po nejakom čase, sa o ňom dopočul spomenutý detský neurochirurg Markus Schuelke, ktorý mu predstavil prípad svalnatého chlapca, ktorý sa narodil 3 roky dozadu. Jeho identita je dodnes prísne utajovaná. Vyšetrenia chlapcovej krvi ukázali, že v nej nemal žiaden zaznamenateľný myostatín. Bol ľudskou verziou Belgickej modrej. Jeho matka bola jedinou dospelou osobou so zdokumentovanou myostatínovou mutáciou a bola profesionálnou šprintérkou.

Ak toto, číta nejaký svalovec majúci záľubu v ’’budovaní’’, iste si povie, že táto mutácia je snáď požehnaním. No v ľudskom tele sa nič nedeje len tak, náhodne. Všetko má svoje opodstatnenie. Gén na blokáciu takéhoto extrémneho nárastu svalstva, bol pôvodne evolučne v tele vyvinutý zrejme preto, lebo svaly sú pre organizmus “drahou záležitosťou’’. Vyžadujú si kalórie a špecifický proteín, aby sa udržali. Toto bolo u predkov ľudí veľkým problémom, v prípade, že nemali pravidelný prístup k proteínu potrebnému na vyživovanie orgánov. V prípade, zázračného dieťaťa sa lekári obávali, že nedostatok myostatínu môže spôsobiť to, že rast jeho srdca sa vymkne spod kontroly.

Superdieťa a jeho matka sa v tomto smere zhodujú s pretekárskymi chrtmi. Od konca 19. storočia, chovatelia, ktorí chceli mať rýchle chrty, nevedome šľachtili psy, ktoré majú mutáciu jedného myostatínu a sú rýchle ako blesk. V súťažnej triede A (,kde psy dosahujú rýchlosť až 56 km/h), má 40% z týchto psov, mutáciu myostatínu.

Po uverejnení prvých výsledkov skúmania, Se-Jin Leea zaplavili správy od rodičov detí so svalovou dystrofiou, ale i športovcov, ochotných podstúpiť genetické experimenty.

V súčastnosti prebiehajú rôzne výskumy v oblasti liečby svalovej dystrofie, pomocou myostatínu a jeho génu. Snažia sa nájsť inhibítor myostatínu, ktorý by tento problem riešil. Otázkou však ostáva, aký vplyv by mala dlhodobá liečba. Dosiaľ, nebol na trh uvedený žiaden liek pre ľudí, ktorý by pôsobil ako inhibítor. Farmaceutickou firmou Wyeth z New Jersey bola geneticky vyvinutá protilátka, ktorá neutralizuje myostatín. Prevádzajú sa pokusy, výsledky však zatiaľ neboli zverejnené. Niektorí športovci túžiaci po podobných látkach, už surfujú po internete a hľadajú zdroj falošných myostatínových blokátorov.

Článok bol spracovaný na základe rovnomennej kapitoly (č. 6) knihy Davida Epsteina Športový gén.

 

Niektoré články si môžu prečítať celé len prihlásený užívatelia.

  • Pre zobrazenie kompletného obsahu je potrebné sa prihlásiť.
  • V prípade, že ešte nemáte u nás zriadený používateľský účet, tak sa zaregistrujte.
Kategória: 

Vytvoriť nový účet